Testowanie prawem genomu

Jest rok 2035. Każdy zarodek ludzki ma sekwencjonowane DNA informujące rodziców o potencjalnym ryzyku raka, czy cukrzycy u ich potomstwa, a nawet o jego przyszłym poziomie inteligencji.

Przestępcy nie wędrują już po ulicach, ponieważ policja korzysta z baz danych DNA w celu identyfikacji podejrzanych. Odpowiednie służby posiadają wiedzę, jakie szkodliwe mutacje genetyczne u potencjalnych przestępców występują dzięki bezpłatnemu sekwencjonowaniu DNA dostępnemu w systemie opieki zdrowotnej. Czy jest to science fiction – czy może taka przyszłość czeka na nas tuż za rogiem? Zależy z kim się rozmawia.  Pomijając dystopijne prognozy jasne jest, że Europa zmierza w kierunku świata, w którym realizowana będzie wiedza o działaniu genomu. Za dwa lata przepisy UE staną się bardziej zharmonizowane, a kraje członkowskie zaczną wprowadzać nowe przepisy dotyczące badań genetycznych. Tymczasem decydenci i badacze pracują nad opracowaniem wytycznych i kodeksów, które są do przyjęcia we wszystkich krajach.

W bieżącym roku, duży międzynarodowy projekt badawczy finansowany ze środków UE ma zakończyć badania nad genomiką, publikując m.in. zalecenia dotyczące lepszego stanowienia prawa. Globalna organizacja wymiany danych genomowych również przedstawić ma w październiku nową strategiczną „mapę drogową” 

Jednocześnie Wielka Brytania przygotowuje się do rozmów na temat tego, czy chce dostosować się do unijnych przepisów dotyczących genomiki i badań genetycznych, czy też pójść własną drogą po Brexicie.

Kto tworzy reguły?

Jest rok 2020 i testy genetyczne już kwitną, a narody w całej Europie naciskają naukowców bardziej niż kiedykolwiek na postępy w tej dziedzinie. Wielka Brytania wprowadza testy genetyczne do National Health Service wraz z Genomic Medicine Service. Podobnie Duńczycy pracują nad wizją spersonalizowanej medycyny dla mas, poprzez Narodowe Centrum Genomu. We Francji Genomic Medicine 2025 ma na celu połączenie systemu opieki zdrowotnej z sektorem badawczym i przemysłem.

Jednak w tych przykładach większość prywatnych konsumentów nie osiąga progu dopuszczenia testów genetycznych do systemu opieki zdrowotnej. Zamiast tego jedynym sposobem, jest wejście na Dziki Zachód bezpośrednich testów genetycznych online (DTC – Direct to Consumer ). To, co zaczęło się od testowania DNA w celu ustalenia pochodzenia na początku XXI wieku, przekształciło się w przemysł o wartości wielu miliardów dolarów.

Po splunięciu w rurkę i wysłaniu jej do laboratorium tysiące kilometrów dalej, można dowiedzieć, czy bardziej prawdopodobne jest, że rozwiniemy zmarszczki lub dostać informację potencjalnie zmieniającą całe życie, jak prognozy ryzyka śmiertelnej choroby.

Pytanie dla rządów w całej Europie: jak uregulować testy oferowane przez sektor prywatny?

We Francji, gdzie takie testy są zabronione, w 2019 r. utrzymano dotychczasowy całkowity zakaz w nienaruszonym stanie, rozczarowując działaczy, którzy chcieli legalizacji komercyjnych testów genetycznych.

W Wielkiej Brytanii, gdzie są one dozwolone, problem skłonił ustawodawców do wszczęcia dochodzenia, ale zostało ono zamknięte, gdy parlament został rozwiązany przed wyborami krajowymi w grudniu.

Wyzwanie dla całej UE polega na tym, że dotychczasowe przepisy są „patchworkiem” – powiedział Pascal Borry, profesor bioetyki w Centrum Etyki i Prawa Biomedycznego Uniwersytetu w Leuven. Niektóre ogólne przepisy na poziomie UE – takie jak przepisy dotyczące ochrony konsumentów – mają zastosowanie do testów genetycznych, podobnie jak inne szczegółowe uregulowania dotyczące wyrobów medycznych do diagnostyki in vitro.

Generalnie jednak kraje członkowskie UE utrzymują jeszcze władzę nad tymi przepisami.

Na przykład we Francji przepisy krajowe obejmują testy objęte przepisami biomedycznymi, podczas gdy w Austrii obowiązują już przepisy dotyczące genetyki. Są też kraje, które nie mają określonych przepisów, ale mogą regulować testy, uznając je za usługi zdrowotne.

„Brakuje przepisów UE w tym zakresie, ale również na szczeblu krajowym i w zasadzie nie jest jasne, w jaki sposób państwa członkowskie rozwiązują ten problem”, powiedziała Eline Chivot, starszy analityk ds. polityki w think tank Center for Data Innovation.

Inni jednak obawiają się, co to oznacza dla standardów testowania. „W tej chwili europejskie środowisko nie dba wystarczająco o jakość testów genetycznych”, powiedziała Martina Cornel, profesor genetyki społeczności i genomiki zdrowia publicznego w Centrum Medycznym Uniwersytetu w Amsterdamie.

Nowa era, nowe reguły

W obliczu tego mozaikowego krajobrazu, decydenci i naukowcy pracują nad harmonizacją przepisów na szczeblu międzynarodowym, unijnym i krajowym. W tym roku na przykład, finansowany przez UE projekt SIENNA zakończy prace nad genetyką i genomiką. Ma on na celu opracowanie narzędzi, takich jak ramy etyczne i kodeksy postępowania dla tych obszarów, a także spogląda na reklamy testów DTC. Kary we Francji nigdy nie były egzekwowane, a konsumenci mają dużą swobodę kupowania testów od firm spoza kraju.

SIENNA, w skład której wchodzą badacze z Holandii, Wielkiej Brytanii, Szwecji, Polski, Niemiec, Hiszpanii, Grecji i Francji, oficjalnie kończy się w marcu 2021 r. Jednak niektóre wytyczne mogą zostać opublikowane jeszcze w tym roku.

Kolejnym zestawem zasad, do których kraje członkowskie mogą przystąpić – o ile się zdecydują – jest protokół Rady Europy w sprawie testów genetycznych. Ale jak dotąd tylko cztery kraje ratyfikowały tekst: Republika Czeska, Norwegia, Portugalia i Słowenia. Wszystko to może się zmienić w 2022 r. Do tego czasu należy zastosować nowe rozporządzenie UE w sprawie wyrobów medycznych do diagnostyki in vitro.

Cornel jest optymistą, że ta zmiana poprawi regulację testów genetycznych: „Za kilka lat będzie znacznie lepiej”. Santa Slokenberga, naukowiec z tytułem doktora na Uniwersytecie w Lund i Centrum Etyki i Bioetyki w Uniwersytecie w Uppsali, powiedziała, że zgodnie ze starymi przepisami wiele testów DTC nie wchodzi w zakres przepisów lub jest z nich zwolnionych. Natomiast zaktualizowane przepisy są, jej zdaniem, „wielkim krokiem naprzód”.

Regulator z zębami

Niektóre z najcięższych przepisów dotyczących testów DTC obowiązują na papierze we Francji, gdzie można nałożyć grzywnę w wysokości do 3750 euro. Ale kara tak naprawdę nigdy nie była egzekwowana, a konsumenci mają dużą swobodę kupowania testów od firm spoza kraju.

„Można kwestionować sens tego zakazu, czy nadal przestrzega wartości, które ma chronić. Ale co jeśli nie umniejsza się znaczenia prawa, gdy norma nie jest egzekwowana w przypadku jej naruszenia ?”, powiedziała Slokenberga.

W Wielkiej Brytanii, gdzie testowanie DTC jest dozwolone, istnieją wytyczne i zalecenia dotyczące testów genetycznych. Ale jak powiedziała w zeszłym roku podczas dochodzenia parlamentarnego Anna Middleton, przewodnicząca Stowarzyszenia Pielęgniarek Genetycznych i Doradców, nie ma żadnych realnych konsekwencji dla ich nieprzestrzegania.Potrzebny jest „regulator z zębami”.

Brexit jest kolejnym czynnikiem w tej mieszance. W przyszłości, być może wielka Brytania „będzie w stanie podejmować szybsze i lepsze decyzje dotyczące regulacji technologii takich jak genomika, sztuczna inteligencja i robotyka”, napisał na swoim blogu w zeszłym roku Cummings.

Brexit ma również konsekwencje poza granicami Wielkiej Brytanii. UE może być bardzo zaniedbana, jeśli chodzi o dostęp do cennych danych generowanych za pomocą testów genetycznych. Chivot zauważyła, że wiele brytyjskich firm opracowuje testy DTC, do których europejscy konsumenci mogą się zwrócić, jeśli zabraniają tego przepisy obowiązujące w ich kraju. Ostrzegła, że ​​ogólnym efektem może być „utrata korzystnych innowacji dla UE”.

Genomika w klinice

Mimo całego szumu, testy DTC nie zastępują testów genetycznych dostępnych w systemach opieki zdrowotnej, powiedział Ewan Birney, dyrektor Europejskiego Instytutu Bioinformatyki EMBL. Powód: większość testów DTC używa genotypowania zamiast sekwencjonowania. Genotypowanie analizuje warianty genetyczne w określonych miejscach, z wyłączeniem wielu wariantów, które mogą wpływać na ryzyko rozwoju choroby, podczas gdy sekwencjonowanie analizuje dokładną sekwencję o określonej długości DNA.

„Testy genotypowe nie nadają się do rzadkich chorób, są złym testem do nieinwazyjnego testu ciążowego i [nie są] odpowiednim testem na raka”, powiedział.

Firmy testujące DTC odpierają, że ich testy nie powinny diagnozować choroby. Test „nie ma na celu poinformowania cię o twoim obecnym stanie zdrowia”. I nie są nie są prostą genetyczną nauką.

Gdyby klientom powiedziano na przykład, że mają wariant genu BRCA, o którym wiadomo, że zwiększa ryzyko raka piersi, jest pewne, że będą chcieli uzyskać więcej informacji na ten temat. Kończy się to najczęściej u drzwi lekarza. Niestety, nie wszyscy lekarze w pełni rozumieją te testy, mówi Anneke Lucassen, przewodnicząca Brytyjskiego Towarzystwa Medycyny Genetycznej. Lucassen wskazuje na „kilka przypadków” osób, które znalazły chirurga, który był gotów przeprowadzić operację na podstawie wyniku testu genetycznego, „tylko po to, by stwierdzić, że test, który ich zdaniem był bardzo dokładny, był w rzeczywistości artefaktem i że takich wyników nie byłoby, gdyby były testowane w NHS. ”

wg. MIT